Caminar por la calle, tomar el colectivo, ir de compras al supermercado... Actividades cotidianas, que para algunos se convierten en un desafío diario.
Las personas de talla baja no sólo sufren las dificultades que se les presenta en la construcción edilicia de la ciudad. También se enfrentan a la crueldad del ojo ajeno, que paradójicamente, emite juicio desde arriba. Sin embargo la mayoría de las personas habla de los afectados desde un no saber, lo cual resulta hiriente, agresivo e irrespetuoso. Se habla de enanos sin tener en cuenta que hay una patología detrás de la apariencia. Según la enciclopedia Wikipedia, la palabra enano puede designar a:
-afectados por diversas patologías genéricamente llamadas enanismo;
-varios grupos de seres mitológicos similares a humanos de estatura reducida:
-enanos de la mitología escandinava
-duendes
-gnomos y similares;
-varios grupos de seres de ficción similares a humanos de estatura reducida
-enanos del universo de J.R.R. Tolkien
-enanos del multiverso de Dungeons & Dragons
La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente que provoca enanismo (estatura corta). Se trata de un trastorno en el que el hueso y el cartílago no crecen de manera normal. Es el caso más común de enanismo. Los pacientes suelen a alcanzar una altura promedio de 1,20 a 1,30 mts.
La mayor reducción ósea se desarrolla en dos huesos: el húmero (entre el hombro y el codo) y el fémur (entre la cadera y la rodilla). También puede existir un bajo desarrollo en el rostro.
La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcionada congénita. La enfermedad afecta aproximadamente a uno de 15,000 a 40,000 nacimientos vivos.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Hijos de un padre con acodroplasia
Hijos de padres de estatura normal que portan un gen FGFR3 mutado
Edad paterna avanzada causando mutaciones espontáneas
Síntomas
-Corta estatura, un tronco largo y extremidades cortas, las cuales se detectan en el momento del nacimiento
-Los adultos generalmente alcanzan una altura promedio de entre 1,20 y 1,30 mts.
-Cabeza es grande y la frente prominente
-Porciones de la cara pueden estar subdesarrolladas
-En el nacimiento, las piernas aparecen rectas, pero cuando el niño empieza a caminar, desarrolla deformación de piernas pegadas o piernas arqueadas
-Las manos y los pies se ven grandes, pero los dedos de manos y pies soncortos
-El estiramiento del brazo a el codo puede estar restringido, pero en general no evita que un paciente con acondroplasia realice cualquier actividad específica
-Los niños pueden desarrollar una curva excesiva de la parte inferior de la espalda y un patrón de marcha de pato
Otros síntomas comunes incluyen:
-Problemas de control de peso
-Piernas arqueadas
-Infecciones del oído medio (especialmente en niños)
-Problemas dentales (de los dientes apiñados)
-Hidrocefalia (agua en el cerebro)
La acondroplasia no suele afectar la inteligencia o el coeficiente intelectual de quienes padecen la enfermedad. Fuera de su corta estatura, su desarrollo general es habitualmente normal. Sin embargo, a los niños les lleva más tiempo desarrollar habilidades motoras.
Tratamiento
Lamentablemente no hay tratamiento que pueda curar esta enfermedad. En algunos casos se recurre a la cirugía para corregir deformidades esqueléticas específicas. Las personas afectadas suelen ser independientes en sus actividades cotidianas.
Acondroplasia en Argentina
Sólo existe una Asociación Civil en el país. Se llama ZOE y es una entidad sin fines de lucro. Se encarga de aspectos relacionados a la enfermedad y otras malformaciones en relación a la baja talla.
Marina Ailín Schapiro
Acondroplasia en el mundo
Marina Ailín Schapiro
1 comentario:
Muy buen trabajo. Me gusta el posteo anterior también. Dos cosas: 1) Hay vida más allá de Wikipedia y 2) Corrijan el errorcito de la INFO.
Saludos!
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